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Una app de reconocimiento facial para diagnosticar enfermedades raras

Una app de reconocimiento facial para diagnosticar enfermedades raras

Por Zuberoa Marcos | Noelia Núñez | 12-06-2017

Dekel Gelbman

Dekel Gelbman

CEO de FDNA

Siete años de media son los que se tarda en diagnosticar a un paciente -generalmente niños- aquejado de una enfermedad rara. Un tiempo doloroso por la incertidumbre y la falta de información que rodean a estas patologías. La unión Europea considerar rara a toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y según la OMS existen 7.000 patologías de este tipo que, en total, sufre el 7% de la población mundial. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras, hay tres millones de familias en nuestro país que padecen el aislamiento y la incomprensión de enfrentarse a diario a este problema ante el que los médicos, en muchas ocasiones, se encuentran también desasistidos por la falta de investigación y la dificultad de la diagnosis. El 65% de estas patologías son graves e invalidantes y uno de cada cinco enfermos sufre dolores crónicos.

Para diagnosticar estas enfermedades, es muy importante detectar las malformaciones congénitas, particularmente aquellas que afectan al cuerpo de las personas. La ciencia que lleva a cabo estos estudios, relativamente recientes, se denomina dismorfología y su objetivo es identificar patrones que faciliten y aceleren una diagnosis siempre compleja. El principal problema al que se enfrenta la dismorfología es la gran cantidad de enfermedades existentes y la falta de información compartida por la comunidad médica. Domenica Taruscio, directora del Centro Nacional para las Enfermedades Raras de Roma, en un artículo para la OMS recalcaba este hándicap, al afirmar que “la ausencia de una clasificación exhaustiva de enfermedades raras, un mandato general uniforme y ontologías comunes dificulta el intercambio mundial de información, datos y muestras”.

La llegada de la ciencia genética abrió una puerta a la esperanza para los afectados por estas patologías, puesto que se pensó que bastaría un análisis genético para identificarlas. Sin embargo esto no ha sido así, ya que existen decenas de miles de variaciones genéticas, incluso en una persona sana, que pueden ser relevantes o no. Así que el reto es cruzar ese test con la información clínica realizada por el médico a través de la dismorfología, algo que sólo puede coseguirse con la aplicación de las nuevas tecnologías.

Este es el espacio que viene a cubrir Face2Gene, una aplicación que a través de una fotografía del paciente permite detectar, mediante un algoritmo matemático, las coincidencias morfológicas existentes en determinados síndromes. El médico añade esa imagen al resto de documentación lo que, junto con el análisis genético, permite diagnosticar la enfermedad. Todos los datos recogidos, además, se incorporan a una gran base de datos para ayudar a la identificación de las enfermedades, enriqueciendo así el algoritmo. Médicos y hospitales de todo el mundo ya están utilizando esta herramienta creada por FDNA, compañía fundada por Lior Wolf y Moti Shniberg. Previamente Shniberg fue el fundador de Face.com, empresa dedicada al reconocimiento facial adquirida en 2012 por Facebook y cuya tecnología ha heredado Face2Gene. Según asegura Dekel Gelbman, director ejecutivo de la compañía, con su sistema el diagnóstico acertado de las enfermedades raras alcanza el 50%, frente al 25% que se venía obteniendo hasta ahora. Este ratio será mayor en breve, puesto que su base de datos (que actualmente incluye 2.000 patologías diferentes) no para de crecer, gracias al análisis de las fotografías de decenas de miles de personas de 129 países distintos. El objetivo de FDNA es que su trabajo sea accesibles para médicos de todo el mundo: “queremos coger este enorme poder de computación que está en la nube y distribuirlo a través de una aplicación que pueda estar en un simple dispositivo móvil. La accesibilidad es la clave. Cuanto más accesible podamos hacer esta información a los médicos, mejor les ayudaremos en su trabajo”.

Edición: Noelia Núñez | David Giraldo
Texto: José L. Álvarez Cedena

Transcripción de la conversación
DEKEL GELBMAN
00:16
Nuestra misión es avanzar en el tratamiento de enfermedades raras, y creo que nuestro principal obstáculo, lo que está dificultando el desarrollo de medicamentos huérfanos, es la falta de acceso a los pacientes de estas enfermedades. Face2Gene es una suite de aplicaciones que permite a médicos, laboratorios e investigadores del campo de la genética hacer una mejor valoración de los signos clínicos del paciente, así como cribar la información relevante para que el proceso de diagnóstico sea más corto y más preciso.
DEKEL GELBMAN
01:18
Cuando el paciente acude al centro de salud, el médico coge su móvil o tablet y, con solo enfocar el rostro del paciente, nuestro sistema, automáticamente, saca una foto facial con la mejor calidad posible y, en cinco segundos, muestra una lista de síndromes con valores similares. Solo con mirar la cara.

Otra de las funciones que ofrecemos a los expertos consiste en mostrarles señales clínicas predictivas como: «¿Cree que el paciente tiene displasia esquelética? ¿Tiene alguna cardiopatía? ¿Padece crisis convulsivas?». Y el médico puede contestar rápidamente, solo pulsando en «sí» o «no».
DEKEL GELBMAN
02:11
Una vez revisadas estas señales clínicas que el sistema ha predicho, actualizamos los resultados y mostramos una lista con las más compatibles. Con esto, el médico profundiza en los síndromes que hemos sugerido, lee la información, comprueba el análisis visual y obtiene lo que llamamos un diagnóstico diferencial.

Normalmente, el siguiente paso es mandar una muestra de sangre o de tejido para el análisis genético que confirme las sospechas del médico. Después, el médico envía toda la información registrada por nuestro sistema al laboratorio a través de la API que hemos creado.
DEKEL GELBMAN
03:01
Entonces, el laboratorio incorpora e integra esa información en el sofisticado sistema bioinformático para poder interpretar los resultados del test genético.

Ahora estamos trabajando en dar solución a cómo representar este análisis visualmente de manera que el médico lo entienda. Una manera es a través de un mapa de calor. Colocamos un mapa de calor sobre la foto y la foto modelo del síndrome. Las zonas rojas nos indican donde hay muchas similitudes y las azules, donde hay pocas. Esta es una manera. La otra consiste simplemente en alinear ambas fotos, sobreponiéndolas, y que el médico pueda ir cambiando de una a otra.

La accesibilidad es realmente la clave: cuanto más accesible sea para los médicos, más podremos ayudarles a hacer su trabajo.